make.opendata.ch Research Hackdays : OpenSNP

Les 5 et 6 juin 2015 auront lieu à Zurich et à Lausanne les make.opendata.ch Research Hackdays. Dans ce contexte, nous présentons ici, en amont, divers jeux de données ouverts qui seront ensuite pris en main sur place par des programmeurs et designers, chercheurs et journalistes, experts et profanes motivés.

Aujourd’hui : openSNP, présenté par le Dr Ulrich Genick de l’ Institute of Molecular Systems Biology de l’ETH Zurich. Plongeons donc dans le monde des données génétiques personnelles :

De même que dans les fichiers informatiques, où l’information est stockée dans une séquence linéaire de uns et de zéros, l’information génétique est stockée dans une succession de quatre bases (« A », « T », « G » et « C »).  L’ensemble de l’information génétique d’un être humain (le génome) se compose de 6 milliards de ces bases.

Si l’on compare les séquences génomiques de deux personnes, on constate qu’elles sont identiques à >99.9 %. Mais il existe des différences. Là où une personne a un « A », une autre a peut-être un « G ». On appelle ces petites variations des SNP.  Ce sont principalement ces SNP qui constituent les différences génétiques entre les êtres humains. Les SNP déterminent si nous avons les cheveux lisses ou bouclés et la peau claire ou foncée. Ils déterminent aussi, avec d’autres facteurs (p. ex. l’alimentation, etc.), notre risque de développer certaines maladies.
Grâce à des progrès techniques fulgurants, il est désormais possible de déterminer en un seul test la quasi-totalité de la liste des SNP d’une personne. De tels tests ne coûtent plus que quelques centaines de francs suisses et fournissent à la personne testée un jeu de données que l’on appelle communément données génomiques personnelles.

À quoi servent les données génomiques ?
Les données génomiques peuvent être utilisées à de nombreuses fins. D’une part, une personne peut, à partir de ses données génomiques, évaluer certains risques pour sa santé ou adapter son alimentation à ses besoins métaboliques personnels. D’autre part, il est possible d’en tirer des informations sur ses origines génétiques.

Qu’est-ce qu’openSNP ?
OpenSNP est un site web sur lequel les personnes qui disposent de leurs propres données génomiques peuvent rendre ces données publiques et les mettre à la disposition de la recherche. Contrairement à beaucoup d’autres données de recherche, les données d’openSNP n’ont pas été collectées de manière centralisée par une équipe de recherche puis rendues publiques. Ce sont au contraire les membres d’openSNP qui ont fait établir leurs données de leur propre initiative.

Challenges !
Les deux plus grands défis pour la communauté openSNP consistent, d’une part, à relier ses propres données génomiques à la littérature scientifique extrêmement abondante sur les liens entre prédispositions génétiques et caractéristiques personnelles en matière de santé, de forme physique, d’alimentation, etc. L’autre défi consiste à développer un mécanisme par lequel les membres peuvent mener ensemble des recherches avec leurs propres données. Il faudrait pour cela une plateforme sur laquelle les participants pourraient relier leurs données génomiques à leurs caractéristiques personnelles (phénotypes) afin de déterminer les caractéristiques génétiques précises qui en sont à l’origine. Les questions scientifiques liées à l’analyse des données sont déjà résolues. Le défi réside bien davantage dans le développement de plateformes conviviales qui intègrent ces analyses.

Cela vous intéresse ? Inscrivez-vous dès maintenant aux make.opendata.ch Research Hackdays !